Cosà la malattia Niemann Pick?

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Opinione scritta da: Redazione 12:48:14 18-12-2010

La malattia Niemann Pick (rientra tra le malattie rare e con cure solo sperimentali) è in verità un termine che identifica un gruppo di malattie che riguardano il metabolismo e che sono causate da alterazioni genetiche specifiche.
Le tre forme più comunemente riconosciute della malattia sono i tipi A, B e C.
A e B della malattia di Niemann Pick sono ambedue causati dalla mancanza di una specifica attività dell’enzima acido sfingomielinasi. Questi due tipi sono distinti praticamente dal deficit (assenza o funzionamento erroneo) di un enzima specifico, la sfingomielinasi acida. Questo enzima si trova dentro speciali ripartizioni intracellulari chiamati lisosomi, ed è fondamentale per metabolizzare un lipide qualificato come sfingomielina. A causa di questo deficit enzimatico, la sfingomielina non può essere regolarmente metabolizzata e si raccoglie all’interno della cellula, terminando col causarne la morte e determinando il malfunzionamento di significativi organi e apparati.
Il tipo A della malattia di Niemann Pick è una malattia neurologica grave che porta alla morte fra i 2 e i 4 anni di età. Invece, i pazienti con il tipo B di solito hanno poco o nessun coinvolgimento neurologico e possono restare in vita fino alla tardiva infanzia o all’età matura.
I pazienti con il tipo B hanno comunemente il fegato e la milza accresciuti e sono comuni le complicazioni respiratorie.
Esiste poi un altro tipo di Niemann Pick, il tipo C, che anche se simile nel nome ai tipi A e B, è molto diverso a livello biochimico ed ereditario.
Gli individui non possono metabolizzare regolarmente il colesterolo ed altri lipidi all’interno della cellula. E ciò quindi comporta che, le quantità eccedenti di colesterolo si accumulano all’interno del fegato e della milza e quelle di altri lipidi si raccolgono nel cervello.
Vi sono cambiamenti importanti sia nella prima comparsa dei sintomi del tipo C, sia nella avanzamento della malattia.
Le avvisaglie possono comparire sia fin da alcuni mesi di vita sia nell’età adulta.
La paresi verticale dello sguardo (inabilità di muovere gli occhi su e giù), il fegato aumentato, la milza aumentata, o l’ittero in bambini piccini sono forti segnali che la Niemann Pick dovrebbe essere presa in esame scrupoloso.
Nella più grande parte dei casi, i segnali neurologici compaiono fra le età di 4 e 10 anni.
Spesso, più tardi iniziano i sintomi neurologici, più lenta è l‘avanzamento della malattia.
In passato comunque, sono stati identificati altri tipi di Niemann Pick.
Tra forme più antenate ci sono: il Tipo D ( che ora è riconosciuto come variazione del tipo c) ed il Tipo E (riconosciuto come variazione del tipo c).
Nonostante sia una malattia rara molti bambini sono affetti da tale patologia e solo la speranza nella ricerca può farci andare avanti.

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