Cos’è la malattia di Tangier?

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Opinione scritta da: Redazione 18:02:21 07-01-2011

Quando si parla di morbo di Tangier, o malattia di Tangier, ci si riferisce a un disordine ereditario raro, contraddistinto da un considerevole calo della quantità nel sangue del cosiddetto colesterolo buono, vale a dire le lipoproteine ad alta densità, note anche come Hdl. Le lipoproteine ad alta densità vengono sintetizzate insieme con l’associazione di apoA1, cioè l’apoliproteina A1, al colesterolo che arriva dalle cellule. I soggetti colpiti da questa malattia presentano una ridotta capacità di veicolare il colesterolo al di fuori delle cellule, e in genere manifestano una carenza pressoché totale di Hdl nella circolazione sanguigna. Tale condizione viene definita ipolipoproteinemia. Inoltre, i soggetti con morbo di Tangier presentano un accumulo di colesterolo in diverse zone del corpo umano, come ad esempio il fegato. Il nome del morbo deriva dal luogo in cui fu identificato per la prima volta, vale a dire sull’isola di Tangier, situata al largo del litorale della Virginia. In ogni caso, attualmente la malattia colpisce persone di ogni zona del mondo. Sono comunque molto rari i casi identificati, attualmente, solamente cinquanta. I soggetti con tale morbo, inoltre, manifestano una leggera ipertrigliceridemia, a cui sono associate neuropatie, vale a dire disturbi nella funzione nervosa. Inoltre, le tonsille sembrano considerevolmente colpite da tale disordine. Essere assumono una colorazione giallastra o arancione e si ingrossano in maniera notevole. Le persone con il morbo di Tangier presentano un notevole rischio di patologie cardiovascolari, e insorgenza di aterosclerosi. Da non sottovalutare, infine, l’accresciuta probabilità di organomegalia a livello della milza (in questo caso si parla di splenomegalia) e del fegato (epatomegalia). La malattia di Tangier è determinata da mutazioni del gene ABCA1. Il prodotto proteico di tale gene, infatti, traporta fosfolipidi e colesterolo al di fuori delle cellule. Quando il gene subisce mutazioni, la capacità della proteina nel trasporto all’esterno della cellula delle molecole è notevolmente inficiata. Tali molecole sono necessarie per la formazione delle lipoproteina ad alta densità. Le lipoproteine ad alta densità, in particolare, sono il risultato dell’unione di questi lipidi con la proteina ApoA1. Le Hdl presenti nel sangue, di conseguenza, sono decisamente troppo poche per consentire l’eliminazione del colesterolo dai tessuti. Il rischio di patologie cardiovascolari per chi è colpito dal morbo di Tangier è una diretta conseguenza del fatto che una bassa concentrazione di colesterolo buono rappresenta un fattore di rischi a livello cardiovascolare. Il morbo di Tangier viene ereditato di frequenta in maniera autosomica recessiva. Ciò significa che affinché il morbo si presenti è necessario che avvenga una mutazione per tutti e due gli alleli di ABCA1. Ecco il motivo per cui di frequente non si riesce a individuare a livello di fenotipi individui che siano portatori sani della malattia di Tangier. Nei soggetti con morbo di Tangier la mucosa rettale presenta un profilo anomalo, e in genere costituisce il principale mezzo per effettuare la diagnosi nel caso in cui le tonsille siano state rimosse. Da sottolineare, infine, che la splenomegalia generalmente è associata a trombocitopenia. L’epatomegalia, invece, colpisce un malato su tre.

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