Cos’è la malattia di Sandhoff?

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Opinione scritta da: Redazione 16:42:12 04-02-2011

La malattia di Shandoff è una patologia genetica caratterizzata dall’assenza di un enzima denominato esosaminidasi A e B; le prime manifestazioni della malattia incominiciano a presentarsi nell’età che va dai tre ai sei mesi, tuttavia è possibile stabilire prima della nascita se il bambino ne è colpito attraverso l’amniocentesi, in pratica viene misurata la quantità di esosamina presente nel liquido amniotico.

QUADRO CLINICO

* Malattia di Shandoff :ha esiti mortali già in giovane età, un soggetto che ne è colpito generalmente non supera i due o tre anni di vita a causa di complicazioni dell’apparato respiratorio dovute a polmonite.
Già nei primi mesi di vita il banbino incomincia ad avere delle difficoltà nei movimenti e iniziano le prime manifestazioni di un ritardo dello sviluppo mentale ,mentre per quanto riguarda la vista iniziano a manifestarsi i segni di una progressiva cecità dovuta all’atrofizzazione del nervo ottico.
A partire dal primo anno di vita il bambino non riesce nè ad afferrare gli oggetti in quanto non è in grado di stringere le dita e incomincia a presentare delle complicanze cardiovascolari.

ESPERIENZE PERSONALI: L’esperienza familiare su questa malattia ha coinvolto non solo i diretti interessati, moglie e marito, ma anche i familiari più stretti in quanto attendere un bambino dopo i quarant’anni d’età e avendo già dei figli grandi, è sempre un evento speciale che viene vissuto con un coinvolgimento emotivo molto forte anche da sorelle, fratelli, genitori e suoceri.
Il ginecologo ha consigliato a mia moglie di effettuare un’amniocentesi e una villocentesi, gli esami di diagnosi prenatale sono stato effettuati solamente perchè si temeva di mettere al mondo un bambino affetto da sindrome di Down o per escludere la possibilità di avere contratto la toxoplasmosi in realtà non conoscevano non avevamo alcuna conoscenza di questo tipo di malattia.
I due esami sono stati effettuati alla 15^ settimana di gravidanza, purtroppo hanno dato degli esiti positivi ( in senso diagnostico) per quanto riguarda la quantità di enzima presente nel liquido amniotico.
Il ginecologo ci ha informato circa i rischi di mettere al mondo un bambino affetto da malattia di Shandoff; purtroppo bisognava decidere subito, tra l’altro c’è da considerare che la legge 194 consente di effettuare l’aborto terapeutico oltre la 12^ settimana quando sono accertate delle malformazioni del nascituro che possono costituire un ” grave pericolo per la salute fisica psichica della donna”.

Purtroppo in seguito al quadro clinico prospettatoci dal ginecologo la decisione è stata di interrompere la gravidanza, una decisione non facile e che comunque ha lasciato degli straschichi che non è facile cancellare.

Non esistono cure, ci sono solo due strade o mettere al mondo un bambino che comunque morirà presto o interrompere la gravidanza dopo aver effettuato l’amniocentesi e aver diagnosticato con certezza la malattia, questo dipende esclusivamente dalla coscienza dei singoli e dal rispetto delle norme vigenti.
Si consiglia comunque in ogni caso di effettuare la villocentesi e l’amniocentesi per poter diagnosticare precocemente le eventuali malformazioni del feto .

SVANTAGGI: Quelli descritti.