Che cosè la sirenomelia ?

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Opinione scritta da: Redazione 10:53:55 30-12-2010

La sirenomelia riguarda una realtà drammatica, una malformazione alla nascita che consiste nella fusione in un tutt’uno degli arti inferiori, con un solo femore oppure separato, ma nello stesso involucro cutaneo, con due piedi (sirena sinpode), con un solo piede (sirena monopode), del tutto senza piedi (sirena focomelica). In più mancano i genitali esterni, l’ano è imperforato e ci sono anomalie delle vertebre lombosacrali e pelviche.
Il nome deriva dal fatto che l’estremità fusa viene assimilata alla forma che l’immaginario collettivo attribuisce a una sirena. L’essere umano cioè, in questa rarissima malattia, nasce senza gli arti inferiori, con un tronco unico, più o meno sviluppato, che nulla ha in comune con un essere normodotato.
In tali soggetti anche la parte superiore del corpo generalmente presenta disturbi cardiaci, o ai polmoni, o alle braccia, o alla spina dorsale e al cervello.

E’ una malattia rara che le statistiche classificano con un’incidenza di 1 a 70.000 / 100.000.
In genere non concede scampo e chi ne è affetto non supera le limitazioni relative ai reni e alla vescica urinaria.

I casi di sirenomelia sono stati sempre casi isolati nelle famiglie in cui si sono verificati e non è stata individuata ancora una causa genetica definita. Gli studi di questa malformazione infatti non hanno individuato la sua eziologia, vi sono solo delle ipotesi che puntano il dito su alterazioni della vascolarizzazione nella parte bassa del corpo, alterazioni che si determinano durante le prime fasi in cui l’embrione si forma.
Teorie non ancora verificate attribuiscono un maggiore riscontro nelle gravidanze gemellari e in soggetti nati da madri affette da diabete mellito.

Anche l’incidenza nelle popolazioni alle varie latitudini rimane tuttora incerta, con l’unico dato noto riferibile al fatto che casi della malattia si sono verificati ovunque.

La diagnosi della sindrome risulta evidente alla nascita, quella prenatale può essere emessa nel periodo relativo al secondo trimestre (dalle 13 alle 26 settimane di gravidanza) a seguito di un’ecografia.

Se un bimbo nasce vivo e i suoi reni funzionano, c’è possibilità di sopravvivenza con un immediato trattamento chirurgico che consiste generalmente nella ricostruzione delle vie urinarie e del tratto gastrointestinale, anche con l’apertura di un idoneo orifizio.
C’è da dire purtroppo che la sirenomelia, proprio per il fatto che coinvolge i reni e il tratto gastrointestinale, non consente generalmente la sopravvivenza. Le statistiche impietosamente parlano di un 50% di bambini nati morti e di un altro 50% nati vivi e sopravvissuti da alcuni minuti a qualche giorno dopo il parto. Casi riportati come sopravvissuti oltre il mese di vita sono relativi a bambini i cui reni funzionavano.
E’ possibile comunque trovare documentazione anche di tre (sic) casi di bambine, due in America e una in Perù le quali, a seguito di una serie di interventi, hanno potuto vivere nell’ordine degli anni, pure deambulando.

L’unica speranza è la possibilità di individuare le cause certe della malattia, per poter intervenire “prima” che essa si manifesti.

Svantaggi: La malformazione non lascia via di scampo.

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