Quali sono le cause e i sintomi di agenesia sacrale ?

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Opinione scritta da: Redazione 10:30:12 04-02-2011

L ‘AGENESIA sacrale rappresenta la mancanza totale o parziale di un tessuto, di un organo o di una struttura sina dalla vita embrionale , causata da un fattore ereditario. Contrariamente all’ aplasia ( in cui l’ assenza di un organo è dovuta all’ arresto dello sviluppo durante la vita intrauterina ) , l’ agenesia può accompagnare anomalie ad altri organi generati dal medesimo gruppo di cellule embrionali. L’ agenesia del corpo calloso ( sostanza bianca che unisce i due emisferi celebrali) può essere totale o parziale , associata ad altre malformazioni, specialmente morfologiche, quali macrocefalia ( aumento anomalo del volume del cranio) e ipertelorismo oculare ( distanza eccessiva dei bulbi oculari) . i sintomi principali sono ipotomia i(debolezza del tono muscolare) , ritardo nella deambulazione e crisi epilettiche. Spesso si osserva un ritardo mentale. Le agenesie degli arti includono l’ agenesia dell’ ulna o del radio ( in cui l’ avambraccio risulta deformato e il polso è situato in una posizione anomala) , che richiedono cure oropediche sin dalla nascita , e le ectromelie (malformazioni che consistono nell’assenza di uno o più segmenti di un arto). questo tipo di agenesia può colpire le estremità ( assenza di alcune dita, di un’ intera mano o di un piede ) ; il segmento prossimale o medio di un arto ( focomelia) ; tutta la parte distale dell’ arto dopo il gomito o il ginocchio ( emimelia) ; o uno o più arti per intero ( amelia)L’agenesia del polmone spesso unilaterale , è rara e generalmente associata a malformazioni congenite cardiovascolari, gastrointestinali o ossee. In casi di agenesia bilaterale e quasi impossibile sopravvivere. L’agenesia renale unilaterale colpisce un neonato su 1500. L’agenesia renale bilaterale ( o sindrome di Potter) è più rara e colpisce un neonato su 4000 e non consente di sopravvivere a lungo. L’agenesia del coccige, del sacro e delle vertebre lombari, è per lo più associata a paralisi degli arti inferiori e a disturbi a carico dell’ apparato urinario. L’agenesia è diagnosticabile tramite ecografia o radiografia prenatali. Dopo la nascita può essere confermata da altri esami : radiografia ( radiografia toracica per l’ agenesia polmonare, degli arti superiori per l’ agenesia dell’ ulna o del radio) , TC e risonanza magnetica ( per l’ agenesia del corpo calloso). E’ bene ricordare di rivolgersi sempre a degli specialisti e di far curare la malattia di qulunque tipo sia, in ambienti specializzati.

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