Cosa sono le porfirie?

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Opinione scritta da: Redazione 17:23:14 28-02-2011

Quando si hanno dei disordini negli enzimi che si occupano della sintesi del gruppo EME nel sangue, si parla di porfirie. Esse non sono altro che delle malattie rare, che nella maggior parte dei casi si ereditano.
Vengono in questo caso prodotti livelli eccessivi di porfirine o dei loro precursori che vanno ad accumularsi nei tessuti e vengono espulsi con le urine e le feci. Ciò comporta degli effetti sul sistema nervoso e sulla pelle.
L’EME è quel pigmento rosso presente nel sangue che lo arricchisce di ferro ed è inoltre il componente funzionale non proteico delle emoproteine.
Il nome porfiria deriva dal greco “porjura” (porpora) e sta appunto ad indicare i pigmenti di colore rosso che si depositano nell’organismo. Questo gruppo di malattie metaboliche rare che colpiscono l’organismo è dovuto alla diminuita attività di uno degli enzimi presenti nella catena biosentica dell’EME.
In pratica quando un enzima di questa catena non funziona in modo ottimale si vengono ad accumulare dei prodotti. I metaboliti in eccesso vengono escreti e si assiste ad un accumulo di porfirie.
Sulla base del difetto enzimatico si vengono così a distinguere diverse tipologie di porfirie, si hanno infatti porfirie “acute” e “croniche”. Inoltre a seconda del tipo cambiano anche i fattori di rischio.
Ad esempio quelle acute possono essere causate dall’assunzione di alcuni farmaci, da infezioni, da una dieta povera di carboidrati ma si suppone anche dal consumo di alcol e dal fumo. Quelle invece croniche di solito sono dovute a epatopatie causate da virus, ferro, farmaci e alcol.
Abbiamo già fatto cenno agli effetti che le porfirie causano sulla salute, ed in particolare abbiamo visto che principalmente questi si hanno sul sistema neurologico. Infatti quando si ha una porfiria “acuta” è possibile assistere alla comparsa di febbre, dolori addominali, vomito, tachicardia, ipertensione, sudorazione, carenza di sodio nel sangue e diversi altri sintomi. Ma non si esclude la possibilità di effetti ancora più gravi come ad esempio il coma, la paralisi, allucinazioni e disturbi comportamentali nonché l’atrofia del nervo ottico.
Invece fra gli effetti provocati da quelle croniche troviamo il cosiddetto morbo di Gunther, che si caratterizza per una forte anemia causata dalla distruzione dei globuli rossi nonché per la presenza di grave sensibilità alla luce, urine di colore rosso scuro e di denti che alla luce ultravioletta si presentano di colorazione rossastra, per la presenza di porfirie che si sono andate a depositare nel fosfato di calcio. Questi sintomi possono essere presenti sin dalla nascita.
Abbiamo anche visto che queste malattie rare sono per lo più ereditarie, pertanto sarebbe opportuno conoscere chi sono i portatori asintomatici per poter proporre loro delle regole che facciano in modo di annullare o ridurre le cause scatenanti di queste affezioni.
Pertanto, nel caso si tratti di porfiria “acuta” è importante avvalersi di una diagnosi precoce che vada ad analizzare i parenti affetti da questa malattia tramite lo studio della loro attività enzimatica o attraverso delle indagini genetiche. Qualora si tratta di porfiria “cronica” la prevenzione invece consiste nell’evitare l’utilizzo di alcol e di determinati farmaci.

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Giudizio positivo Vantaggi: sono molto rare , è opportuno avvalersi di una diagnosi precoce

Giudizio negativo Svantaggi: è ereditaria

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Tag: enzimi malattia porfirie salute

Categoria: Salute

 

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