Cos’è la sindrome di Down?

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Opinione scritta da: Redazione 16:49:44 04-02-2011

La sindrome di Down prende il nome da John Langdon Down che nel 1862 descrisse la patologia definandola col termine mongoloidismo, causa la somiglianza notata dai soggetti affetti dalla sindrome con gli abitanti dello stato asiatico della Mongolia.

Cos’è la sindrome di down … ?

La sindrome di Down è una malattia causata da una malformazione congenita direttamente dipendente da una anomalia cromosomica, più precisamente riguarda i cromosomi 21 infatti nei soggetti che presentano la sindrome di Down sono presenti 3 cromosomi ventuno anzichè 2.
Possiamo classificare tre tipologie di sindrome di Donw a seconda del comportamento del cromosoma in eccesso.
La prima tipologia prende il nome di trisomia libera o trisomia da non disgiunzione – in questo caso il cromosoma in eccesso fluttua libero; questa è la tipologia più diffusa.
La seconda tipologia di sindrome di Down è detta trisomia di traslocazione – in questa caso il cromosoma indesiderato si attacca ad uno degli altri due cromosomi (questa è un po’ più rara).
La terza e la maggiormente rara tipologia è chiamata trisomia a mosaico – in questo caso nell’individuo soggetto si presentano due tipi di cellule, alcune contano 46 cromosomi altri contano 47 cromosomi.
Una persona con la sindrome di Down presenta fin dalla nascita delle piccole anomalie del cranio, della faccia, delle orecchie e delle mani. Alcune volte si può presentare anche un deficit muscolare, un deficit nell’accrescimento del fisico in senso motorio. Anche una carenza mentale e del linguaggio più o meno accentuata è una caratteristica peculiare. Circa il cinquanta per cento dei soggetti presenta cardiopatie dalla nascita.
Una caratteristica peculiare, purtroppo, la manifesta anche il sistema nervoso centrale che degenerando (solitamente dai 35 anni in avanti) configura in quadro clinico con similitudini nette ad un paziente affetto dall’alzheimer.
Altre complicazione direttamente connesse alla sindrome di Down possono riguardare i polmoni (malattie polmonari croniche), epilessia, osteoporosi, deficit sensoriali e cognitivi e problemi comportamentali.

Ad oggi è possibile una analisi prima del parto per sapere se il futuro nascituro sarà affetto dalla sindrome di Down, l’amniocentesi permette infatti di vedere la presenza o meno di alcune caratteristiche distintive della sindrome in questione; queste caratteristiche possono essere:
un femore che si presenta eccessivamente corto rispetto alle altre ossa del corpo, una diminuzione del movimento del feto oppure una anomalia alla parte occipitale.

La sindrome di Down ha una diffusione casuale e riguarda tutte le razze indipendente, come risulta indipendente dal sesso del soggetto.

I soggetti affetti dalla sindrome di Down non devono essere isolati, inoltre presentano solitamente caratteri miti ed una grande voglia di apprendimento e di inserimento nelle società …

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