Cos’è la Neurofibromatosi?

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Opinione scritta da: Redazione 11:14:04 24-12-2010

Con il termine neurofibromatosi si indicano un gruppo di malattie genetiche rare che hanno in comune la presenza di neurofibromi, i tumori benigni che si sviluppano lungo il decorso dei nervi. La parola “neurofibromatosi” è composta infatti da “neuro” (nervo) e “fibroma” (nodulo di tessuto fibroso).
Le sue origini si perdono nella notte dei tempi, si parla di testimonianze risalenti al II secolo (anomalie della pelle rappresentate in alcune statue che potrebbero essere ricondotte alla NF) ed il primo che ne ha dato una descrizione clinica è stato un fisico italiano, nel XVI secolo. Tra i pazienti famosi che ne hanno sofferto, vi è anche il gobbo di Notre Dame di Victor Hugo.
La malattia nella metà dei casi è ereditaria, infatti i geni responsabili sono stati localizzati nei cromosomi 17 e 22, nei casi restanti si presenta sporadicamente.
Sono state descritte almeno 7 forme di neurofibromatosi ma, le più rilevanti sono quelle di tipo I e II.
La NF1, o “malattia di Von Recklinghausen”, colui che per primo nel 1882 definì “neurofibromi” i tumori cutanei della malattia, si presenta già nei primi mesi di vita, ed è quella più comune riscontrata tra i soggetti colpiti. Si calcolano oltre un milione e mezzo di malati nel mondo, di cui almeno 20.000 in Italia. C’è da dire però che la NF1 è anche quella riconosciuta con più difficoltà perché il quadro clinico è diverso nei pazienti colpiti ed anche in quelli appartenenti allo stesso ambito familiare. Si caratterizza per la comparsa di macchie color caffelatte sulla pelle, soprattutto del tronco e degli arti seguiti, dopo un po’ di tempo, dalla comparsa lenta di noduli cutanei e sottocutanei. In alcuni casi porta anche alla comparsa di noduli melanocitici nell’iride (detti noduli di Lisch), soprattutto nei pazienti giovani e in quelli con più di 50 anni. Questa forma di neurofibromatosi si può diagnosticare già in epoca pre-natale attraverso l’esame del DNA, ma soltanto quando in famiglia vi sono almeno due soggetti malati.
La NFII, invece, si presenta intorno ai 20 anni e si caratterizza per la presenza di tumori al nervo acustico, del sistema nervoso centrale o del midollo spinale. Chi ne soffre accusa problemi di sordità e perdita di equilibrio ma anche cataratta e difetti nella vista. In questo caso, le macchie caffelatte e i neurofibromi sono presenti in numero ridotto. E comunque è basso il rischio che i tumori associati alla NFII si trasformino in maligni.
Non esiste un trattamento risolutivo delle neurofibromatosi e la terapia include interventi neurochirurgici per la rimozione dei neurofibromi, sia per motivi estetici che clinici, la terapia radiante e l’osservazione. Infatti ci si avvale della diagnostica per immagini per evidenziare la presenza delle lesioni nelle sedi interessate dalla malattia.
Ma è importante sapere che la NF presenta un’evoluzione clinica imprevedibile, per questo motivo sarebbe bene sottoporsi a visite mediche periodiche e presso le strutture sanitarie di provata esperienza nel settore. Nel nostro Paese esistono diverse associazioni nate con lo scopo di sensibilizzare l’opinione pubblica e le istituzioni su questa malattia, promuovendo l’informazione sui diversi centri presenti in Italia ed all’estero, fornendo anche aiuto e conforto ai malati con il riconoscimento della Neurofibromatosi come “malattia socialmente cronica ed invalidante”. Una di queste è l’associazione A.N.A.N.a.s. con sede a Roma.

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